Siêu âm khảo sát bất thường hệ thần kinh thai nhi

SIÊU ÂM KHẢO SÁT BẤT THƯỜNG HỆ THẦN KINH THAI NHI Ths. BS NGUYỄN ĐÌNH VŨ KHOA CDHA BV HÙNG VƢƠNG MỤC TIÊU Nhận biết đƣợc cấu trúc giải phẫu bình thƣờng trên các mặt cắt tầm soát Nhận biết đƣợc đặc điểm của một số bất thƣờng của hệ thần kinh phổ biến Hiểu đƣợc tiên lƣợng đối với các bất thƣờng phổ biến TẦM QUAN TRỌNG Là phần đầu của cơ thể thai nhi Thƣờng gặp nhất (1-2/1000). Bất thƣờng não kèm với cấu trúc não bình thƣờng còn cao hơn Là một trong những loại dị tật có tiên lƣợng xấu nhất Khó phát hiện ở giai đọan sơ sinh #19% 34 50 22 39 6 14 11 11 23 25 17 5 0 20 40 60 Đầu-mặt-cổ hệ thần kinh hệ hô hấp hệ tim mạch thành bụng hệ tiêu hóa hệ tiết niệu sd hệ xƣơng đa dị tật phù thai bất thƣờng NST biến chứng song Siêu âm não thai nhi Siêu âm cơ bản Siêu âm nâng cao SIÊU ÂM CƠ BẢN CÁC CẤU TRÚC CẦN QUAN SÁT  Hình dạng đầu  Não thất bên  Khoang vách trong suốt – vách trong suốt (cavum septum pellucidum)  Tiểu não, thùy nhộng  Hố sau (cisterna magna)  Cột sống MẶT CẮT NGANG ĐỒI THỊ MẶT CẮT NGANG ĐỒI THỊ Các mốc:  Vách trong suốt  Đồi thị  Rãnh vùng hồi hải mã Dùng để đo đạc: BPD, HC Ít có ý nghĩa nhiều trong chẩn đoán bất thƣờng của hệ TK Có thể đánh giá bất thƣờng của hộp sọ CHU VI VÒNG ĐẦU, CHỈ SỐ ĐẦU HC: đo chu vi chung quanh phần xƣơng sọ. Bất thƣờng khi >90% hoặc <5% CI: Chỉ số đầu BPD/OFD (<0.75 đầu dài, >0.83 đầu ngắn) BẤT THƢỜNG CÓ THỂ PHÁT HIỆN ĐƢỢC Đầu nhỏ (microcephaly): vòng đầu nhỏ hơn bách phân vị thứ 3 so với tuổi thai Các bất thƣờng đóng sớm khớp sọ Hình dạng bất thƣờng của họp sọ : đầu trái chanh Thai vô sọ Thoát vị não, màng não LEMON SIGN ĐÓNG SỚM KHỚP SỌ THAI VÔ SỌ Đặc điểm: Không quan sát thấy vòm sọ Nhu mô não nằm bên ngoài hộp sọ Dấu hiệu “mắt ếch” Chẩn đoán đƣợc rất sớm từ 10-11 tuần Tiên lƣợng rất xấu THAI VÔ SỌ - DẤU HIỆU “MẮT ẾCH” THOÁT VỊ NÃO MÀNG NÃO Đặc điểm: Khối echo trống (màng não ) hoặc echo hỗn hợp (màng não tuỷ) trồi ra khỏi phần xƣơng sọ không đóng kín Thƣờng gặp ở vùng chẩm có thể gặp ở vùng trán, mũi hầu, thái dƣơng Tiên lƣợng xấu : tử vong 30-50% MẶT CẮT NGANG NÃO THẤT BÊN MẶT CẮT NGANG NÃO THẤT BÊN Các mốc quan sát:  Vách trong suốt  Sừng sau não thất bên  Đồi thị Đây là mặt cắt quan trọng nhất giúp nhận thấy phần lớn những bất thƣờng não Cần đánh giá:  Kích thước của sừng sau não thất  Sự toàn vẹn của vách trong suốt KHOANG VÁCH TRONG SUỐT Là một đóng kín dịch não tuỷ nằm giữa 2 sừng trƣớc của não thất bên Có thể thấy đƣợc từ 17  37 tuần Vách trong suốt Khoang vách trong suốt KHOANG VÁCH TRONG SUỐT Ở NGƢỜI LỚN NÃO THẤT BÊN CÁC BỆNH LÝ CÓ THỂ GẶP Dãn não thất – não úng thủy Holoprosencephaly Chẻ não (Schizencephaly) Thiểu sản – bất sản thể chai DÃN NÃO THẤT - NÃO ÚNG THUỶ Là dãn một hoặc hai bên của não thất bên ≥ 10mm . Dãn lớn hơn 15mm đƣợc gọi là não úng thuỷ Mức độ:  Nhẹ: 10-12mm  Trung bình : 12-15 mm  Nặng (não úng thủy): > 15mm Tiên lƣợng: tuỳ thuộc vào mức độ dãn, tiến triển, bất thƣờng đi kèm. Thƣờng đi kèm với các bất thƣờng khác hoặc bất thƣờng NST DÃN NHẸ NÃO THẤT DÃN NÃO THẤT NẶNG HOLOPROSENCEPHALY Đặc trƣng bởi:  Dính một phần/toàn bộ đồi thị Não thất hợp nhất một phần hoặc một não thất Mất khoang vách trong suốt, thiểu sản hoặc bất sản thể chai Không có liềm não, rãnh liên bán cầu Thƣờng đi kèm với bất thƣờng sọ mặt Đi kèm với bất thƣờng NST(trisomy 13) hoặc các bất thƣờng khác HOLOPROSENCEPHALY Phân loại: thể không phân thuỳ, bán phân thuỳ và thể phân thuỳ Tiên lƣợng xấu ở thể phân không phân thuỳ hoặc bán phân thuỳ HOLOPROSENCEPHALY KHÔNG PHÂN THÙY HOLOPROSENCEPHALY BÁN PHÂN THÙY HOLOPROSENCEPHALY PHÂN THÙY HAI MẮT GẦN NHAU – MỘT MẮT PROBOSIS CHẺ NÃO Đặc trƣng:  Khe hở bất thường ở một/hai bên bán cầu đại não thông thương giữa khoang dưới nhện và não thất bên  Có thể đi kèm với dãn não thất, mất vách trong suốt Phân loại: chẻ não đóng/mở Tiên lƣợng xấu BẤT SẢN THỂ CHAI BẤT SẢN THỂ CHAI BẤT SẢN THỂ CHAI BẤT SẢN THỂ CHAI Là sự bất thƣờng khiếm khuyết cấu trúc thể chai Dấu hiệu gián tiếp Không thấy khoang vách trong suốt Dấu hiệu teardrop Hai sừng trƣớc não thất bên tách xa nhau Não thất 3 bị đẩy lên cao Hai bán cầu não tách nhau (hình ảnh 3 đƣờng thẳng) Dấu hiệu trực tiếp Không thấy thể chai Không thấy động mạch viền thể chai BẤT SẢN THỂ CHAI Thời điểm chẩn đoán 18-20 tuần Thƣờng đi kèm với bất thƣờng khác hoặc bất thƣờng NST Tiên lƣợng: từ tốt đến xấu  15-28% có chậm phát triển tâm thần, vận động  Thiểu sản/bất sản thể chai có tiên lượng tương đương nhau KHÔNG THẤY VÁCH TRONG SUỐT SỪNG TRƢỚC HAI NÃO THẤT BÊN TÁCH XA NHAU DẤU HIỆU TEAR DROP HAI BÁN CẦU ĐẠI NÃO TÁCH XA NHAU KHÔNG QUAN SÁT THẤY THỂ CHAI MẶT CẮT NGANG TIỂU NÃO MẶT CẮT NGANG TIỂU NÃO Các mốc:  Hai bán cầu tiểu não cân đối với thùy nhộng nằm ở giữa  Không thấy não thất 4  Không có sự thông thƣơng giữa não thất 4 và hố sau (sau 16 tuần) Hố sau là khoang DNT nằm sau tiểu não, bình thƣờng đo đuợc từ 2-10mm Hố sau đƣợc ngăn cách với não thất 4 bởi thùy nhộng tiểu não THÙY NHỘNG TIỂU NÃO THÙY NHỘNG TIỂU NAÕ/ MRI RRãnh chính RRãnh trƣớc tháp RRãnh rãnh phụ THÙY NHỘNG TIỂU NÃO/ SIÊU ÂM CÁC BỆNH LÝ CÓ THỂ GẶP Dãn hố sau Dandy Walker malformation/variant DÃN HỐ SAU Đặc trƣng:  Kích thước hố sau >10mm  Thuỳ nhộng cấu trúc, kích thước bình thường Thƣờng xảy ra vào 3 tháng cuối Là một dạng biến đổi của bình thƣờng (normal variant) Tiên lƣợng tốt nếu không đi kèm với các bất thƣờng não khác (bình thƣờng >90%) DÃN HỐ SAU DANDY WALKER MALFORMATION/VARIANT DWm: Hố sau dãn lớn hình chữ V Thuỳ nhộng nhỏ bị đẩy lên cao Mất 1 phần hoặc hoàn toàn thùy nhộng DWv: Giống DWm nhưng hố sau không dãn lớn Tiên lƣợng:Bất thƣờng >50% trƣờng hợp DANDY WALKER MALFORMATION/VARIANT DANDY WALKER MALFORMATION DANDY WALKER VARIANT MẶT CẮT CỘT SỐNG MẶT CẮT CỘT SỐNG Mặt cắt dọc giữa Hình ảnh thân sống và gai sống tƣơng ứng liên tục từ cổ đến xƣơng cụt Phần đuôi tuỷ kết thúc ở khoảng đốt sống thắt lƣng thứ 2 Phần da liên tục L2 CÁC BẤT THƢỜNG CÓ THỂ GẶP Chẻ cột sống đóng/mở ( closed/open spina bifida) Tuỷ sống đôi (diastematomyelia) Caudal regression syndrome Bất thƣờng của cột sống (gù vẹo) U quái vùng cùng cụt CHẺ CỘT SỐNG - SPINA BIFIDA Là một bất thƣờng đóng ống thần kinh Tần suất giảm dần khi có sự gia tăng việc bổ sung acid folic trong thai kì Phân loại:  Spina bifida mở/đóng  Có khối thoát vị ở cột sống hay không CHẺ CỘT SỐNG MỞ Dấu hiệu gián tiếp Dãn não thất  Banana sign, hố sau không đo được Chân khoèo Đầu nhỏ, “hình trái chanh” (Lemon sign) Dấu hiệu trực tiếp Gai sống tách rộng  Khối thoát vị ở vùng cột sống Tiên lƣợng xấu (liệt vùng dƣới tổn thƣơng)  tìm vị trí tổn thƣơng (càng cao càng xấu) SPINA BIFIDA MỞ Khối thoát vịLemon sign Banana sign CHẺ CỘT SỐNG MỞ SPINA BIFIDA ĐÓNG CHẺ CỘT SỐNG ĐÓNG Không thấy dấu hiệu gián tiếp ở não Dấu hiệu trực tiếp:  Khối thoát vị vùng cột sống  Gai sống tách rộng A  U Tiên lƣợng: phụ thuộc có dính tủy sống hay không (tethered cord) SPINA BIFIDA ĐÓNG CHẺ CỘT SỐNG ĐÓNG KẾT LUẬN Bất thƣờng hệ thần kinh là loại bất thƣờng rất phổ biến Đa dạng Siêu âm hệ thần kinh cơ bản có thể loại trừ phần lớn (80%) bất thƣờng ở não Chẩn đoán chính xác giúp tiên lƣợng và xử trí tốt trong những trƣờng hợp có bất thƣờng ở não