Bài giảng Bệnh thận có nang ở trẻ em

BỆNH THẬN CÓ NANG Ở TRẺ EM Th.S. Lê Thị Kim Ngọc Khoa CĐHA Bệnh viện Nhi trung ương Giới thiệu  Bệnh thận có nang ở trẻ em là một nhóm bệnh đặc trưng bởi sự có mặt của nang trong thận.  Các bệnh lý rất đa dạng: - Bản chất nang (nang thực sự hoặc giãn thành nang của các ống lượn hoặc ống góp). - Tuổi - Mức độ suy thận - Vị trí và đặc điểm hình ảnh của các nang  CĐHA đóng vai trò quan trọng Phân loại Nang hai bên - ARPKD: Bệnh thận đa nang di truyển lặn - ADPKD: Bệnh thận đa nang di truyền trội - Glomerulocystic: Bệnh nang cầu thận - Cystic Disease of the renal medulla: Bệnh nang tủy thận - Bệnh nang thận gắn liền với các bệnh có tổn thương hệ thống. - Bệnh nang thận mắc phải Nang một bên - Simple cyst: Nang thận đơn thuần - Multicystic Displastic Kidney: Loạn sản đa nang thận - Multilocular cystic Nephroma: U thận dạng nang Phân loại  Bệnh thận đa nang di truyền: Bệnh thận đa nang di truyền lặn (ARPRD). Bệnh thận đa nang di truyền trội (ADPKD), Bệnh nang tủy thận.  Bệnh nang thận gắn liền với các bệnh có tổn thương hệ thống: Bệnh Von Hippel-Lindau, Bệnh xơ hóa củ  Bệnh nang thận mắc phải: Bệnh nang thận với bệnh thận giai đoạn cuối, nang thận đơn thuần  Bệnh thận rối loạn trong quá trình phát triển : Loạn sản đa nang thận. Bệnh xốp thận (medullary sponge kidney) Bệnh thận đa nang di truyền lặn. (ARPRD)  ARPKD: bệnh thận có nang di truyền hay gặp nhất ở trẻ nhỏ 1/ 6,000 – 1/55,000 trẻ)  Giãn ống thận: 10%–90% số lượng ống thận →kích thước thận → mức độ suy thận → tuổi khởi phát  Bất thường đường mật và khoảng cửa → Xơ gan bẩm sinh, tăng áp lực TMC ARPKD: XQ thường quy  Ở trẻ sơ sinh và nhũ nhi : Thể nặng hoặc vừa. - Bụng chướng với bóng thận to cả hai bên đẩy các quai ruột về trung tâm. - Kích thước thận tỷ lệ với mức độ tổn thương của ống thận,mức độ nặng của bệnh) - Các trường hợp bệnh nặng: thận rất to đè ép vào lồng ngực làm ngực nhỏ và gây thiểu sản phổi. Thận to ở trẻ sơ sinh ARPKD. (a) XQ ngực và bụng thấy khối mờ vùng mạng sườn hai bên đẩy các quai ruột về trung tâm (mũi tên). (b) Chụp nghiêng thấy khối SPM lớn (*) đẩy các quai ruột ra phía trước - Thận to đều cả hai bên - Chức năng bình thường - Hệ thống đài bể thận không rõ nét. - Đường sọc (đọng thuốc cản quang trong các ống góp theo hướng tỏa ra ngoại vi) ARPKD: Niệu đồ tĩnh mạch Thể nặng – trẻ nhỏ ARPKD: Niệu đồ tĩnh mạch ARPKD: Niệu đồ tĩnh mạch - Thận không to hoặc to ít. - Đài bể thận hiện hình rõ. - Đường sọc từ trung tâm tỏa ra ngoại vi. Thể nhẹ - trẻ lớn ARPKD: Siêu âm  Thận hai bên to đều,tăng âm lan tỏa (tăng âm thành sau )  Mất phân biệt tủy vỏ  Viền giảm âm mỏng ở ngoại vi (vỏ thận còn lại bị đè ép) ARPKD: Siêu âm  Tăng âm của tháp thận (giãn các ống thận và lắng đọng các tinh thể Canxi)  Các chấm tăng âm ĐK 1–3 mm trong vùng các ống thận giãn (các tinh thể Canxi) ARPKD: Siêu âm  Các nang thận, ĐK nhỏ 1-3mm, tập trung nhiều ở tủy thận, có thể gặp ở vỏ thận. Các nang to hơn khi bệnh tiến triển lâu  Thận càng to - bàng quang nhỏ ARPKD: CT  CT trước tiêm thuốc CQ: thận to đều hai bên, giảm tỷ trọng.  CT sau tiêm: đọng thuốc hình sọc tỏa nhánh từ trung tâm ra ngoại vi (đọng thuốc cản quang trong các ống thận giãn)  Suy thận: thận giảm ngấm thuốc và bài xuất thuốc. ARPKD  ARPKD mức độ nặng, ở trẻ sơ sinh.  Hai thận rất to  Chức năng giảm rõ: thận ngấm thuốc mờ nhạt hình sọc. ARPKD ở trẻ lớn  Thể nhẹ: sống sót qua giai đoạn sơ sinh và bú mẹ mà không có biểu hiện LS  Mức độ tổn thương thận nhẹ, < 50% số lượng ống thận bị tổn thương.  Thận có thể có hình ảnh gần bình thường trên siêu âm hoặc bất thường nhẹ: hơi to, vỏ thận giảm âm với các tháp thận to và tăng âm.  Biểu hiện nổi bật: xơ gan và tăng áp lực TMC bẩm sinh ARPKD: trẻ lớn ARPKD ở trẻ gái 5t. Thận to, nhu mô tăng âm, khó phân biệt tủy vỏ ARPKD Em trai BN, 3t. Thận nhu mô tăng âm, tập trung chủ yếu các tháp thận. Nhu mô gan không đều với đường mật trong gan giãn nhẹ từng chỗ thành nang ARPKD: Chẩn đoán phân biệt  Bệnh nang cầu thận (Glomerulocystic Kidney Disease- GKD): Bệnh hiếm gặp. Thận có thể to hoặc không. Các nang chủ yếu ở vỏ và dưới vỏ thận với KT nhỏ < 1cm. ARPKD: Chẩn đoán phân biệt  Bệnh lý nhu mô thận: Thận to ít, thay đổi theo thời gian và chức năng thận. Cần phối hợp với XN khác Bệnh thận đa nang di truyền trội (ADPRD)  ADPKD là bệnh thận đa nang di truyền hay gặp nhất: 1/ 400–1000 trẻ  Gặp ở người lớn >30 t, hiếm khi biểu hiện sớm từ sơ sinh  Phần lớn là bệnh di truyền gen trội (tính chất gia đình). Khoảng 5%–10% : đột biến gen  Số lượng nephron bị ảnh hưởng rất ít 1%–2%.  Thận to hai bên với nhiều nang to nhỏ khác nhau  Tăng sinh tế bào biểu mô ống thận →tăng tiết dịch trong biểu mô ống thận → giãn thành nang của các ống thận.  Các nang: bất kỳ vị trí nào của nephron, lót bởi tế bào biểu mô hình trụ hoặc biểu mô lát xung quanh có mô đệm dày. ADPKD: Siêu âm  Thận to cả hai bên với nhiều nang to nhỏ khác nhau: > 2 nang/1thận.  Rải rác cả ở tủy và vỏ thận  Phần nhu mô thận ở giữa các nang còn bình thường.  Thời kỳ sơ sinh: nang nhỏ và không rõ, thận to đều, tăng âm, khó phân biệt với ARPKD. Chẩn đoán = tiền sử gia đình/GPB.  Nang sẽ to dần lên theo thời gian. Phần lớn sẽ có KT > 3cm  10% kèm theo các nang ở các cơ quan khác như gan, tụy Siêu âm: ADPKD Trẻ ss ADPKD. Thận P to, tăng âm lan tỏa với các tháp thận khó xác định với cấu trúc hình ống không đều. Đầu dò nông cho thấy rõ hơn cấu trúc tháp thận: bắt đầu hình thành các nang lớn. Hình ảnh này giống với ARPKD. Cần đối chiếu với tiền sử gia đình hoặc các thăm khám hình ảnh khác để chẩn đoán ADPKD: Niệu đồ tĩnh mạch  Có thể bình thường  Thì bài xuất: + Thận to + Chức năng bài xuất bình thường khi chưa có suy thận + Biến dạng đài bể thận: bị kéo dài hoặc đè ép do các nang ADPKD: CT  Nhiều nang to nhỏ rải rác thận hai bên  Các nang không ngấm thuốc  Nhu mô thận còn lại giữa các nang ngấm thuốc cản quang bình thường  Thận bài xuất thuốc bình thường (trừ khi suy thận) ADPKD Chẩn đoán phân biệt ARPKD & ADPKD ADPKD  Trẻ lớn hoặc người lớn  Thận không to hoặc to không đều (Bumpy kidney)  Ít hoặc nhiều nang KT lớn  Phần nhu mô thận còn lại giữa các nang còn bình thường  Còn phân biệt tủy vỏ thận  Nang ở các cơ quan khác như gan ARPKD  Trẻ nhỏ hoặc sơ sinh  Thận to đều toàn bộ  Nhiều nang rất nhỏ  Tăng âm toàn bộ nhu mô thận  Không phân biệt tủy vỏ thận  Tổn thương xơ gan bẩm sinh hoặc tăng áp lực tĩnh mạch cửa. ADPKD: Chẩn đoán phân biệt  Nhiều nang thận đơn thuần (Multiple simple cysts)  Các bệnh thận mắc phải giai đoạn cuối  Bệnh Von Hippel-Lindau  Bệnh xơ hóa củ (Tuberous sclerosis) Nang thận đơn thuần  Nang thận đơn thuần ít gặp ở trẻ em: 2% to 4%, hay gặp ở người lớn (tổn thương mắc phải)  Tỷ lệ nang thận tăng theo tuổi (50% người trên 50 tuổi có ít nhất 1 nang thận)  Mô bệnh học: một ổ, lót bởi lớp biểu mô lát, chứa thanh dịch, không thông với đường bài xuất  Phần lớn các nang không có biểu hiện lâm sàng. Các nang lớn có thể sờ thấy hoặc gây biến chứng.. Nang thận đơn thuần: Siêu âm  Hình tròn hoặc bầu dục  Thành mỏng, bờ đều rõ nét  Rỗng âm kèm tăng âm thành sau.  Nang điển hình = không cần thêm biện pháp CĐHA khác  Nang biến chứng: Chảy máu, nhiễm trùng, vôi hóa cần CĐHA bổ xung Nang thận đơn thuần: Niệu đồ tĩnh mạch  Thì nhu mô : hình khuyết thuốc cản quang. Nếu nang nằm vỏ thận có thể thấy dấu hiệu “càng cua” hay “mỏ chim’  Thì bài xuất: biến dạng của hệ thống đài bể thận do bị nang đè đẩy (nang đủ lớn hoặc vị trí gần đài bể thận).  Không thông với đường bài xuất. Nang thận đơn thuần: CT  CT là biện pháp CĐHA rất có giá trị trong chẩn đoán nang thận  CT: Khối tỷ trọng dịch đồng nhất (<20HU), không ngấm thuốc cản quang, thành mỏng, đều, giới hạn rõ Nang thận đơn thuần: Chẩn đoán phân biệt  Nang ngoài thận (Nang thận phát triển ra ngoài)  Thận đôi với một đơn vị thận giãn thành nang  Túi thừa đài thận  Thận ứ nước thành nang  Áp xe thận  U thận hoại tử dạng nang Loạn sản đa nang thận (MCDK)  MCDK : loạn sản thận thứ phát do thay đổi quá trình biệt hóa của trung thận trong thời kỳ bào thai.  1/4300 trẻ sinh ra sống  Giả thuyết : tắc nghẽn đường bài xuất trong thời kỳ bào thai →nụ niệu quản không gắn vào mầm trung thận  Liên quan với trào ngược bàng quang hoặc van niệu đạo sau Loạn sản đa nang thận (MCDK)  Hình ảnh đại thể: - Thận teo nhỏ hoặc thận to - Nhiều nang to nhỏ giống như chùm nho.  Mô bệnh học: - Nhiều nang ở ngoại vi thận, lót bởi tế bào biểu mô. - Phần trung tâm: mô sụn, trung mô chưa biệt hóa, các tiểu cầu thận chưa biệt hóa và các ống thận sơ khai. - Hệ thống đài bể thận, niệu quản và các mạch máu thận không thấy hoặc thiểu sản trầm trọng. Loạn sản đa nang thận: Siêu âm  Thận bờ không đều  Nhiều nang to nhỏ không thông nhau, tập trung nhiều ở ngoại vi  Nhu mô thận còn lại giữa các nang ở trung tâm  Không thấy mạch máu thận và hệ thống đài bể thận, niệu quản cùng bên.  Thận tổn thương sẽ teo dần Loạn sản đa nang thận: CT  Thận có thể to hoặc teo nhỏ  Bờ không đều  Các nang có KT và vị trí khác nhau, không thông với nhau - hình chùm nho.  Các nang to thường ở ngọai vi.  Vôi hóa ít gặp ở trẻ em, hay gặp ở người lớn  Phần nhu mô còn lại giữa các nang ít, có thể ngấm thuốc cản quang  Thận tổn thương không thấy bài xuất. Loạn sản đa nang: Xạ hình chức năng thận Chẩn đoán phân biệt  Thận ứ nước  Các bệnh thận đa nang ở trẻ em  U Wilms dạng nang  Xơ hóa củ, nhiều nang thận  U thận dạng nang. U thận dạng nang Multilocular Cystic Renal Tumor  Là tổn thương u hiếm gặp không di truyền.  Khối u lành tính, dạng nang dịch đơn thuần, lót bởi biểu mô và các vách xơ có các tế bào ống thận trưởng thành.  Bản chất của loại u này còn tranh cãi: dạng biệt hóa hoàn toàn ≠ biệt hóa không hoàn toàn của u nguyên bào thận dạng nang (CPDN) - vách có tế bào non chưa biệt hóa)  U thận dạng nang (Cystic nephroma) và u nguyên bào thận biệt hóa không hoàn toàn (CPDN) không thể phân biệt về đại thể trên hình ảnh nên được gọi chung là “Multilocular cystic renal tumor” U thận dạng nang  Trẻ trai 3 th- 4 tuổi và phụ nữ lớn tuổi 40- 60t  Lâm sàng: khối u bụng thường không đau. Đái máu hoặc nhiễm trùng tiết niệu thường ít gặp ở trẻ em.  Đại thể: khối giới hạn rõ, vỏ xơ dày, nhiều nang dịch không thông nhau ngăn cách bởi vách mỏng.  Vi thể: vách được lót bởi biểu mô lát hoặc trụ, các ống thận trưởng thành. Không chứa các tế bào non ( khác với u nguyên bào thận dạng nang chưa biệt hóa) U thận dạng nang: Siêu âm  Khối u thận dạng nang, giới hạn rõ, nhiều khoang vách  Các nang có ĐK thay đổi từ mức vi thể đến 4cm  Các nang quá nhỏ giống tổ chức đặc (tăng âm thành sau)  Không thấy tổ chức đặc hoặc các nụ đặc trong lòng  Hình ảnh mỏ chim của nhu mô thận lành còn lại – u thận U thận dạng nang: CT  Khối dạng nang có vỏ, giới hạn rõ  Nhiều khoang vách ngấm thuốc các mức độ khác nhau  Các nang có tỷ trọng dịch hoặc cao hơn dịch ít  Khối đặc ngấm thuốc (nhiều nang rất nhỏ)  Không có thuốc cản quang bài xuất vào trong khối U thận dạng nang U thận dạng nang Chẩn đoán phân biệt  U Wilms hoặc ung thư tế bào thận dạng nang; u tế bào sáng dạng nang: tổ chức đặc hoặc nụ hoặc vách dày không đều.  U thận trung mô dạng nang (mesoblastic nephroma): thời kỳ bào thai hoặc sơ sinh, < 3 tháng,  Loạn sản đa nang thận : phần còn lại nhu mô thận ngấm thuốc và chức năng bình thường REFFERENCES  Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease: Radiologic-Pathologic Correlation. RadioGraphics 2000;20:837–855  Adult Renal Cystic Disease: A Genetic, Biological,and Developmental Primer. RadioGraphics 2010;30:1509–1523.  Renal cystic disease in childhood  Renal Pyramids: Focused Sonography of Normal and Pathologic Processes. RadioGraphics 2010;30:1287–1307.  US of Renal Insufficiency in Neonates. RadioGraphics 2002;22:1429 –1438  Multilocular Cystic Renal Tumor: Cystic Nephroma. RadioGraphics 2008; 28:1221–1227  Pediatric Sonography Siegel 2002  Diagnostic Pediatric Imaging 2005