Tâm lí học dị thường và lâm sàng - Nguyễn Sinh Phúc

hơn (Anderson và Maloney 2001). Một trong những cách trị liệu hành vi nhận thức tiên phong trong chứng cuồng ăn là tiếp cận 3 giai đoạn (Fairburn 1997). Giai đoạn thứ nhất có 2 mục tiêu: chứng minh sự cần thiết phải trị liệu, và hai là thay đổi thói quen ăn vô độ bằng một hình thức ăn đều đặn hơn. Việc ăn tập trung nghiêm túc vào 3 bữa chính thêm 2 đến 3 bữa nhẹ có kế hoach tr−ớc, không đ−ợc cho nôn hoặc các hành vi t−ơng tự khác. Điều này th−ờng không làm tăng cân. Ng−ợc lại, giảm tần số ăn uống vô độ có thể giúp giảm cân. Các hoạt động giúp tiêu hao năng l−ợng nh− tắm, gặp gỡ bạn bè có thể đ−ợc sử dụng để giảm nguy cơ ăn uống vô độ. Một khi bữa ăn đ−ợc thực hiện đều đặn, ý muốn nôn sẽ giảm một cách tự nhiên. Tuy nhiên ở đây còn có một vấn đề nữa là có thể cần phải sử dụng tiếp tục những hành vi để kìm chế ăn trong vòng một giờ hoặc hơn sau khi ăn. Việc sử dụng thuốc nhuận tràng và thuốc lợi tiểu nên chấm dứt vào giai đoạn này với việc giảm dần bằng các ch−ơng trình đ−ợc đ−a ra cho những ng−ời không có khả năng thực hiện điều đó ngay lập tức. Để trợ giúp cho quá trình này, phổ biến cho các nhân thấy rằng các chiến l−ợc không nhằm ngăn cản sự hấp dẫn của thức ăn. Phần cuối của giai đoạn này, những buổi trị liệu có thể bao gồm cả thân chủ và bạn bè thân thiết, họ hàng, với mục đích đ−a ra là một môi tr−ờng có thể hỗ trợ sự thay đổi hành vi. Giai đoạn thứ hai bao gồm sử dụng cả quy trình hành vi và nhận thức nhằm chống lại sự định kiến hình dáng và cân nặng và những nhận thức lệch lạc khác. Can thiệp hành vi có thể bao gồm ăn những loại thức ăn tr−ớc đây né tránh, nếu cần có thể tăng năng l−ợng đầu vào. Điều này đ−ợc thực hiện theo hệ thống thứ bậc, bắt đầu từ những thức ăn có thể chấp nhận đ−ợc cho đến những thức ăn có thể gây ra lo âu mức độ nặng hoặc mong muốn ăn vô độ hoặc dùng thuốc xổ ruột. Cùng thời điểm đó, thân chủ đ−ợc khuyến khích nhận diện những sự thừa nhận tiêu cực về hình dáng và cân nặng của họ, và tìm kiếm bằng chứng để củng cố hoặc chống lại chúng bằng cách sử dụng kĩ thuật thách thức khả năng nhận thức. Fairburn (1997) chỉ ra rằng rất nhiều thân chủ có vốn suy nghĩ nh− vậy rất hạn chế, gây ra bởi nhiều những tình huống khác nhau. Bằng cách xem xét đi xem xét lại những suy nghĩ đó và những tình huống gây ra những suy nghĩ đó, tiềm lực và tính tự động của những ý nghĩ này đ−ợc giảm một cách từ từ. Tiếp đó, việc kiểm tra giả thuyết hành vi gồm thực hiện một cách từ từ những hành vi tr−ớc đây né tránh và gây sợ hãi nh− phơi bày hình thể 290 bằng cách mặc đồ bó sát, cởi bỏ quần áo ở bể bơi hoặc thậm chí không mặc đồ trong bóng tối. Giai đoạn thứ ba liên quan đến việc duy trì những sự tiến bộ đạt đ−ợc trong 2 giai đoạn đầu, cân nhắc chiến l−ợc ngăn ngừa tái phát khi trị liệu đã kết thúc. Trị liệu hành vi - nhận thức đ−ợc xem nh− là sự lựa chọn của trị liệu tâm lí đối với chứng cuồng ăn (Anderson và Maloney 2001). Trị liệu này th−ờng cho kết quả tốt nhanh chóng cũng nh− lâu dài. Ví dụ, Wilson (1996) cho rằng trung bình có khoảng 55% ng−ời tham gia trị liệu hành vi nhận thức không xổ ruột nữa đến cuối đợt trị liệu và những ng−ời đó tiếp tục thuyên giảm rất nhiều. Còn những ng−ời tiếp tục dùng thuốc tẩy thì cũng giảm rất nhiều số lần dùng thuốc: trung bình có 86% giảm số lần dùng thuốc nhuận tràng. Các cứ liệu theo dõi lâu dài cũng rất đáng khích lệ. Fairburn và cs. (1995) thông báo rằng 63% các ca của họ không tái lại sau gần 6 năm tiếp theo. So sánh trị liệu hành vi và trị liệu hành vi nhận thức cho thấy, cả hai đều có hiệu quả ngang nhau trong việc làm giảm ăn vô độ - xổ ruột ngay sau khi bắt đầu trị liệu. Tuy nhiên trị liệu hành vi nhận thức có −u thế hơn trong việc giảm ‘gốc rễ tâm bệnh’ của những nhận thức sai lạc về mặt hình thể, cân nặng, và việc duy trì những thay đổi trong một thời gian dài (Fairburn 1997). Tâm lí trị liệu liên cá nhân Một cách tiếp cận trị liệu tâm lí khác cũng khá hiệu quả trong trị liệu cuồng ăn. Tâm lí trị liệu liên cá nhân (IPT) tập trung chủ yếu vào những chiến l−ợc cải thiện mối quan hệ liên cá nhân trong việc loại trừ bất kỳ vấn đề trị liệu nào khác. Fairburn và cs. thấy rằng nó kém hiệu quả hơn trị liệu nhận thức trong các đợt trị liệu ngắn ngày. Tuy nhiên kết quả sau 1 năm không còn khác biệt và đối với những ng−ời tham gia IPT vẫn tiếp tục có sự cải thiện. Tỉ lệ thuyên giảm ở thời điểm này là 46% với IPT và 39% với trị liệu nhận thức. Các tác giả cho rằng những tr−ờng hợp có kết quả tốt của IPT là nhờ sự cải thiện giá trị bản thân và các mối quan hệ, điều đó làm cho hình thể và cân nặng trở nên không quá quan trọng đối với cá nhân. Do hiệu quả của IPT gián tiếp hơn so với các ph−ơng pháp nhận thức nên nó cần nhiều thời gian hơn để thể hiện rõ rệt. Can thiệp d−ợc lí Nói chung, thuốc chống trầm cảm cho cuồng ăn làm giảm tần số ăn vô độ với tỉ lệ trung bình là 56%, so sánh với 11% của placebo. (Jimerson và cs. 1993). Tuy nhiên rất nhiều ng−ời trị liệu bằng thuốc chống trầm cảm đã bỏ dở giữa chừng do bị phụ thuộc vào thuốc. Thêm vào đó, tỉ lệ tái phát ở nhóm này lên đến 30% - 45% sau khoảng 4-6 tháng bỏ điều trị. Jimerson và cs. (1993) tổng kết số liệu đã cho thấy rằng khoảng 50% số ng−ời dùng thuốc chống trầm cảm theo đơn có sự cải thiện, tuy nhiên chỉ 1/3 trong đó duy trì đ−ợc sự thuyên giảm. 291 Ba trong số năm nghiên cứu so sánh trị liệu hành vi nhận thức với can thiệp d−ợc lí cho thấy sự không có sự khác nhau về hiệu quả. (Bacaltchuk và cs. 1999). Hai nghiên cứu cho thấy can thiệp bằng nhận thức hành vi tốt hơn. Nhìn chung, tỉ lệ thuyên giảm kéo dài trong nhóm dùng thuốc chống trầm cảm 20%, và ở tiếp cận nhận thức 39%. Tỉ lệ bỏ dở cũng cao hơn ở những ng−ời dùng thuốc chống trầm cảm so với trị liệu nhận thức: 40% so với 18%. Một trong những nghiên cứu này, Agras và cs. (1994) phân chia ngẫu nhiên số phụ nữ mắc chứng cuồng ăn vào một số dạng trị liêu, bao gồm một đợt trị liệu ngắn bằng thuốc chống trầm cảm, trị liệu hành vi nhận thức hoặc trị liệu kết hợp. Sau 4 tháng, cả trị liệu nhận thức và kết hợp đều hiệu quả hơn dùng thuốc đơn thuần trong trị liệu ăn vô độ và xổ ruột. Những kết quả trên đ−ợc duy trì một năm tiếp theo đó. Đến thời điểm này 18% những ng−ời dùng thuốc đã không còn ăn vô độ và xổ ruột so với 78% tỉ lệ của những ng−ời đ−ợc trị liệu kết hợp. Tóm tắt ch−ơng 1. Chán ăn đ−ợc xác định bởi mong muốn đạt đựơc một cơ thể với mức cân nặng d−ới mức bình th−ờng. Điều này có thể đ−ợc thực hiện bằng hai cách: tự nhịn ăn hoặc ăn vô độ rồi dùng thuốc tẩy. 2. Chán ăn có một tiên l−ợng t−ơng đối nghèo nàn, với tỉ lệ tử vong trong một thời gian dài là gần 16%, và khỏi bệnh là hơn một nửa số tr−ờng hợp. 3. Cuồng ăn có một tiên l−ợng tốt hơn, với hầu hết các ca đạt đ−ợc một mức độ ăn uống t−ơng đối bình th−ờng 4. Mô hình nhận thức cho rằng cả hai tr−ờng hợp đều bị ảnh h−ởng bởi nhận thức với việc −u tiên cho kiểm soát ăn uống và cân nặng. Hành vi của những ng−ời có các trạng thái trên cũng rất đa dạng, tuỳ thuộc vào khả năng của họ trong việc kiểm soát đáp ứng với các cơn đói. Những ng−ời có kiểu hành vi chán ăn týp 1 có thể kiểm soát cơn đói của họ; những ng−ời cuồng ăn th−ờng bị thôi thúc mạnh mẽ để ăn và bù lại bằng dùng thuốc tẩy. 5. Mô hình phân tâm chán ăn cho rằng đây là sự từ chối những bản năng tính dục và nguy cơ mang thai. 6. Bruch tranh luận rằng chán ăn v−ợt ra ngoài sự hỗn loạn trong tác động qua lại giữa cha mẹ và con cái dẫn đến đứa trẻ nhầm lẫn giữa cảm xúc của riêng chúng và nhu cầu của cơ thể. Điều này làm cho cha mẹ trẻ đ−a ra những phản hồi dựa trên cảm giác chủ quan của họ. Trong giai đoạn thanh thiếu niên, trẻ tìm cách có đ−ợc sự độc lập, tự chủ song đã thất bại. 7. Mô hình văn hoá xã hội nhấn mạnh đến vai trò của áp lực xã hội lên thân hình làm cho các cô gái trẻ cố gắng để có một cơ thể gầy và hoàn hảo. 8. Mô hình gia đình cho rằng chán ăn là kết quả của các gia đình có động lực khác th−ờng. Ví dụ, theo Minuchin, một cá nhân chán ăn là để duy trì sự cố kết của gia đình 292 bởi lẽ gia đình tập trung chú ý vào họ và nhu cầu của họ và phớt lờ các mối quan hệ nhiễu loạn giữa bố và mẹ. 9. D−ờng nh− có nguy cơ di truyền về chán ăn, có thể gián tiếp qua những rối loạn chuyển hoá serotonin. 10. Can thiệp đối với chán ăn th−ờng bao gồm hai giai đoạn: tr−ớc hết, tăng cân đến một mức độ an toàn, và thứ hai, can thiệp trong thời gian dài gồm trị liệu nhận thức hành vi, trị liệu gia đình, trị liệu tâm lí hoặc trị liệu thuốc. Cách can thiệp tốt nhất đối với từng cá nhân có thể phụ thuộc vào các yếu tố đặc tr−ng dẫn đến vấn đề của họ, với mỗi cá nhân tiếp cận tâm lí có hiệu quả với tuỳ ng−ời. Nhìn chung tiên l−ợng lâu dài cũng không tốt. 11. Can thiệp hành vi nhận thức đ−ợc coi là sự lựa chọn cho điều trị chứng cuồng ăn, hầu hết những ng−ời tham gia có kết quả kéo dài. Câu hỏi thảo luận 1. Chúng ta nên tích cực điều trị cho những ng−ời mắc chứng chán ăn, ng−ời mà rất gần với cái chết do kết quả của việc họ nhịn đói, hay chúng ta nên tôn trọng mong muốn nhịn ăn của họ bất chấp hậu quả? 2. Những ng−ời mắc chứng chán ăn có thể là những tr−ờng hợp về tâm lí khó điều trị nhất. Ph−ơng pháp hành vi nhận thức có thể thành công trong những tr−ờng hợp khác. Tại sao nó không thể là tr−ờng hợp điển hình trong chán ăn? 3. Hành vi cuồng ăn có thể đ−ợc coi nh− là mức độ cao nhất của kiểm soát cân nặng. Trong tr−ờng hợp này, có nên điều trị riêng đối với những điều làm cho họ lo âu bởi cách họ kiểm soát cân nặng của mình? 293 Ch−ơng 13 Rối loạn phát triển Ch−ơng này đề cập đến 3 loại rối loạn trong phạm trù chẩn đoán những khó khăn phát triển lan toả. Ch−ơng mô tả 3 trạng thái trong đó những khó khăn của lứa tuổi nhỏ đ−ợc xem nh− là dự báo cho những vấn đề ở tuổi tr−ởng thành. Ch−ơng tập trung vào những vấn đề liên quan đến các rối loạn khác nhau, đ−ợc nhóm lại trong một phạm trù rộng - khó học. Sau đó bàn đến nguyên nhân và trị liệu những trạng thái chuyên biệt hơn nh− tự kỉ và rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD). Đọc hết ch−ơng, bạn đọc hiểu đ−ợc: • Định nghĩa và một số nguyên nhân gây ra khó học • Những khía cạnh chăm sóc tâm lí và xã hội những ng−ời khó học • Cơ sở sinh học và tâm lí của tự kỉ • Tiêm chủng MMR và phản tự kỉ • Trị liệu tự kỉ và những hành vi tự kỉ • Các yếu tố liên quan đến ADHD • Trị liệu sinh học và tâm lí học đối với ADHD. Khó học Khó học là một khái niệm rộng, bao gồm nhiều trạng thái khác nhau và đặc điểm nổi bật nhất là tổn thiệt đáng kể chức năng trí tuệ. Những khái niệm đ−ợc dùng để mô tả những ng−ời có trạng thái nh− vậy có sự khác nhau trên thế giới và qua từng thời kì. ở V−ơng quốc Anh, tr−ớc đây thuật ngữ đ−ợc dùng là thiệt thòi (handicapped), dị th−ờng (subnormal) hoặc chậm phát triển (retarded). Hiện nay tất cả những ng−ời có những khó khăn về trí tuệ đều đ−ợc gọi chung là khó học (learning difficulties). Sự thay đổi khái niệm không phải là ngẫu nhiên: nó phản ánh sự nỗ lực nhằm giảm thiểu sự kì thị đối với nhóm ng−ời này. ở Mĩ, những ng−ời khó học mức độ nhẹ vẫn đ−ợc gọi là khó học, những ng−ời có các thiếu hụt nghiêm trọng thì gọi là chậm phát triển tâm thần. Tiêu chuẩn đầu tiên để chẩn đoán rối loạn khả năng học là khởi phát tr−ớc tuổi 18, ngoại trừ những rối loạn cảm xúc do chấn th−ơng hoặc những bệnh thần kinh khởi phát muộn. Tiêu chuẩn bổ sung nữa là điểm trắc nghiệm trí tuệ của cá nhân phải d−ới mức bình th−ờng. Điểm cận trên của test IQ chuẩn cho chẩn đoán này là ở vào khoảng 70-75: 2 độ lệch chuẩn d−ới trung bình 100. Có khoảng 3% dân số rơi vào phạm trù này. Trong phạm trù này có một số tiểu phạm trù: • IQ từ 50/55 đến 70 Khó học mức độ nhẹ: chiếm khoảng 80% số ng−ời khó học. Với trẻ nhỏ khó học mức độ này, thoáng qua thì không phân biệt đ−ợc chúng với trẻ bình th−ờng khác, mặc dù kết quả học tập của chúng cho thấy những khó khăn đáng kể. 294 ở tuổi tr−ởng thành, những ng−ời này phù hợp với công việc đơn giản tuy nhiên họ có thể cần đ−ợc sự trợ giúp về xã hội cũng nh− tài chính. • IQ từ 35/40 đến 50/55 Khó học mức độ vừa: chiếm khoảng 10% số tr−ờng hợp khó học. Trong nhóm ng−ời này, khó học th−ờng kết hợp với những thiếu sót thần kinh, bao gồm cả những vấn đề về kĩ năng vận động nh− đi lại, nắm giữ v.v Họ th−ờng sống phụ thuộc vào gia đình. Nhiều ng−ời có thể có tổn th−ơng hoặc bệnh lí não. • IQ từ 20/25 đến 35/40 Khó học mức độ nặng: th−ờng liên quan đến những dị th−ờng di truyền về cơ thể và hạn chế kiểm soát giác quan và vận động. Hầu hết số ng−ời khó học mức độ này phải sống trong những cơ sở đặc biệt và cần đ−ợc theo dõi và giúp đỡ th−ờng xuyên. Tuy nhiên họ cũng có thể giao tiếp ở mức độ đơn giản, cụ thể. • IQ<20/25: Khó học mức độ trầm trọng: những ng−ời ở mức độ này có những vấn đề nghiêm trọng về tâm thần và cơ thể do vậy họ cần phải đ−ợc quan tâm và chăm sóc một cách tổng thể và suốt đời. Họ cũng không thể sử dụng ngôn ngữ và tự mình đi đến một địa điểm nào đó. Mặc dù kết quả của test IQ th−ờng đ−ợc sử dụng để xác định mức độ khó học của cá nhân song vấn đề cơ bản nhất là điều này ảnh h−ởng nh− thế nào đến khả năng thích ứng của họ với môi tr−ờng. Do vậy tiêu chuẩn thứ 3 dùng để xác định mức độ khó học là bằng chứng về mất khả năng hình thành những kỹ năng cần thiết để cá nhân có thể đáp ứng với những yêu cầu ngày càng cao trong quá trình tr−ởng thành. ở đây những vấn đề này có thể là dấu hiệu đầu tiên của những vấn đề rộng hơn. Khó học mức độ trầm trọng th−ờng gặp ở nam nhiều hơn so với nữ. Khó học mức độ nhẹ chiếm tỉ lệ cao nhất trong số những ng−ời đàn ông kinh tế thấp kém, hoặc nếu trong gia đình có những vấn đề trầm trọng (Roeleveld et at. 1997). Khi sự chăm sóc về y tế cho những ng−ời khó học đ−ợc cải thiện thì trong xã hội, tỉ lệ những ng−ời già rối loạn khả năng học cũng tăng lên, Mặt khác tỉ lệ này ở trẻ lại giảm do đ−ợc chăm sóc y tế cho trẻ nhỏ tốt hơn ngay từ khi ng−ời mẹ mang thai. Nguyên nhân khó học Khoảng 25% số tr−ờng hợp khó học là có thể xác định đ−ợc nguyên nhân. Đó là: • điều kiện di truyền: ví dụ, hội chứng Down và hội chứng đoạn nhiễm sắc thể X • bệnh nhiễm khuẩn: ví dụ, rubella, cha mẹ bị giang mai và viêm não • môi tr−ờng độc hại: ví dụ, sơn có chì, chì trong xăng • các sự kiện khi mẹ mang thai: ví dụ, mẹ bị nhiễm khuẩn (bao gồm cả rubella), rối loạn nội tiết dạng nh− thiểu năng tuyến giáp • chấn th−ơng sản khoa: ví dụ bị ngạt khi đẻ. Đối với nhiều ng−ời không tìm thấy nguyên nhân sinh học. Điều này cũng không có gì là ngạc nhiên bởi cũng nh− những hiện t−ợng tự nhiên khác, IQ của dân c− tuân theo 295 phân bố chuẩn, ngoại trừ cái gọi là “gò nhỏ” ở đoạn cuối của phân bố. “Gò” này đ−ợc xem nh− là kết quả của các nguyên nhân sinh học (xem hình 13.1). Điều này cũng không có nghĩa rằng kết quả test IQ kém là hoàn toàn do nguyên nhân sinh học. Các yếu tố môi tr−ờng, bao gồm cả chất l−ợng chăm sóc của cha mẹ, học vấn và môi tr−ờng xã hội cũng có ảnh h−ởng đáng kể đến điểm IQ, kết quả học tập và phát triển các kĩ năng thích ứng, nhất là đối với những ng−ời khó học mức độ nhẹ và vừa. Ví dụ, Birch và cs. (1970) đã theo dõi tất cả những trẻ khó học bẩm sinh ở Aberdeen từ năm 1951 đến 1955. 20 năm sau họ thu thập những thông tin từ các dịch vụ xã hội và y tế và tiến hành phỏng vấn cha mẹ và với chính các đối t−ợng. Chậm học mức độ nhẹ chiếm tỉ lệ cao trong những gia đình thuộc tầng lớp kinh tế-xã hội thấp kém, không ổn định và những gia đình có sự lạm dụng và bỏ mặc trẻ em. Không có mối quan hệ nào giữa khó học với mức độ nặng. Hội chứng Down Những ng−ời bị hội chứng Down có thân hình đậm và thấp với những đặc điểm điển hình ở khuôn mặt: mắt xếch, tóc thẳng và th−a, l−ỡi to, dầy, hay thè ra ngoài do hốc miệng bé. Ngoài ra họ cũng còn có một số đặc điểm ít điển hình hơn trong đó có dị tật nghiêm % dõn số IQ Hỡnh 13.1 “Gũ” di truyền trong phõn bố điểm IQ 296 trọng ở tim. Tất cả những ng−ời có hội chứng này đều gặp phải vấn đề khó học. Kết quả sinh thiết cho thấy mô não của ng−ời có hội chứng Down rất giống với mô não của những ng−ời bệnh Alzheimer. Hội chứng Down chiếm tỉ lệ 1/500-600 ca sinh và chiếm khoảng 3% số thai nhi bị xẩy tr−ớc 20 tuần tuổi thai. Tuy nhiên điều này không xảy ra th−ờng xuyên. Cha mẹ của ng−ời bệnh Down th−ờng là ng−ời khoẻ mạnh, do vậy có thể loại trừ yếu tố di truyền. Nguy cơ có con bị Down tăng lên theo tuổi của ng−ời mẹ khi mang thai, đặc biệt là đối với những bà mẹ khi sinh con ở ngoài tuổi 32 nên ng−ời ta nghĩ rằng – hội chứng Down có thể là hậu quả của “t−ơng tác không tốt” giữa mẹ trong quá trình mang thai và thai nhi. Tuy vậy, bây giờ ta đã xác định đ−ợc hội chứng Down là do sự bất th−ờng của nhiễm sắc thể. Ng−ời bị hội chứng Down có không phải 2 mà là 3 nhiễm sắc thể số 21. Do đó nó còn có tên kỹ thuật là trisomy-21. Quá trình này đã xuất hiện ngay từ lúc phân chia những tế bào đầu tiên trong quá trình thụ tinh. Trong trisomy-21, tế bào trứng ở ng−ời phụ nữ đ−ợc phân đôi nh−ng không triệt để. Một số tế bào giới tính lại có 2 nhiễm sắc thể 21, một số thì không có. Nếu những trứng này đ−ợc thụ tinh bởi tinh trùng bình th−ờng thì sẽ xẩy ra hiện t−ợng hoặc là những tế bào có 3 hoặc là không có nhiếm sắc thể 21. Tr−ờng hợp sau (không có nhiễm sắc thể 21) hợp tử không sống đ−ợc và bị thải ra. Tuy nhiên tr−ờng hợp trisomy-21, hợp tử và sau là bào thai vẫn sống đ−ợc. Nguy cơ liên quan đến tuổi đ−ợc coi là do tế bào trứng tích luỹ đ−ợc sự tổn thiệt nào đó về mặt cơ học cũng nh− chuyển hoá từ khi còn nằm trong buồng trứng tr−ớc khi rụng vài chục ngày. Hội chứng đoạn X Hội chứng đoạn X chiếm tỉ lệ khoảng 1/1000 tr−ờng hợp sinh là nam và 1/2500 tr−ờng hợp sinh là nữ. Hội chứng này là do khuyết tật trong gen FMR-1 (chậm phát triển tâm thần đoạn X - Fragile X mental retardation) nằm ở nhiễm sắc thể X. Trong hội chứng này, một đoạn gen đ−ợc lặp lại. Sự lặp lại một đoạn axit amin này làm cho gen dài hơn th−ờng lệ. Nếu đoạn lặp lại t−ơng đối ngắn (d−ới 200) cá nhân th−ờng không có dấu hiệu rối loạn. Nếu dài hơn, ở cá nhân xuất hiện hiện t−ợng rối loạn khả năng học. ở những gia đình có các bằng chứng về hội chứng đoạn X, số lần lặp lại và độ dài của nhiễm sắc thể cũng tăng theo thế hệ và kéo theo đó là các triệu chứng cũng nặng hơn. Do có mối liên hệ với nhiễm sắc thể X nên tỉ lệ hội chứng này ở nam cao hơn so với nữ. Phụ nữ thông th−ờng có 2 nhiễm sắc thể X, còn nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y. Những phụ nữ nhiễm sắc thể X mang đoạn gen lặp lại nh− trên đ−ợc thừa h−ởng từ cha/mẹ thì họ cũng còn có một nhiễm sắc thể X bình th−ờng khác đ−ợc thừa h−ởng từ ng−ời còn lại. Chính nhiễm sắc thể bình th−ờng này đã che dấu sự hiện diện của đoạn gen thừa. Tuy nhiên khuyết tật này vẫn có thể đ−ợc di truyền lại cho thế hệ sau. Ng−ợc lại, do nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X nên nếu nh− họ đ−ợc thừa h−ởng khuyết 297 tật gen này thì đồng thời cũng thể hiện cả các rối loạn này. Tuy nhiên mô hình di truyền đơn giản này không phải lúc nào cũng đ−ợc hiện thực hoá. Có khoảng 20% số ng−ời đàn ông có đột biến gen FMR-1 hoặc không bị rối loạn hoặc rối loạn ở mức độ nhẹ. Thêm vào đó, bản sao của đột biến gen cũng có thể gây ra hội chứng này ở một số phụ nữ. Cho đến nay ng−ời ta vẫn ch−a biết đ−ợc điều này xảy ra bằng cách nào. Can thiệp x∙ hội đối với khó học Việc chăm sóc ng−ời có rối loạn khả năng học một phần thuộc về xã hội và giáo dục và một phần thuộc về tâm lí. Cuộc sống của những ng−ời khó học chịu ảnh h−ởng của nhiều yếu tố chính trị – xã hội cũng nh− can thiệp tâm lí và xã hội. Một trong những trào l−u t− t−ởng đ−ợc biết đến với cái tên bình th−ờng hoá (Wolfenberger 1972) có những ảnh h−ởng đáng kể? Trào l−u này bắt đầu từ những năm 1960 nhằm phản ứng lại đối với những điều kiện xã hội nghèo nàn dùng cho những ng−ời khó học. Phong trào đã kêu gọi rằng những ng−ời khó học phải đ−ợc sống cuộc sống gần với bình th−ờng ở mức độ tối đa, có đ−ợc nhịp sống bình th−ờng và các ph−ơng tiện để xác lập cũng nh− duy trì những hành vi gần gũi với các mực chuẩn văn hoá. D−ới khẩu hiệu bình ổn vai trò xã hội (Wolfenberger 1983), phong trào kêu gọi những sự sáng tạo, ủng hộ và bảo vệ những giá trị vai trò xã hội đối với ng−ời có các rối loạn học. Phong trào đã đ−a ra 5 mục tiêu cơ bản cho những dịch vụ dùng cho ng−ời khó học: • Xuất hiện trong cộng đồng: những ng−ời khó học phải đ−ợc sống trong cộng đồng, trong ngôi nhà bình th−ờng chứ không phải cái cơ sở điều trị. Để tránh định kiến, nhà ở cần phải phân phối thông qua cộng đồng. • Lựa chọn: mọi ng−ời đ−ợc quyền lựa chọn chỗ ở, sự chăm sóc, những hoạt động th−ờng ngày phù hợp với c− dân “bình th−ờng”. • Năng lực: những năng lực của ng−ời khó học cần phải đ−ợc thừa nhận và phải đ−ợc phát huy ở mức độ tối đa. • Tôn trọng: những ng−ời khó học cũng cần đ−ợc tôn trọng trong cộng đồng. • Tham gia: những ng−ời khó học phải đ−ợc quyền bình đẳng tham gia vào xã hội, gồm làm việc, giải trí, các hoạt động chính trị và các mối quan hệ tình dục cũng phải đ−ợc nh− ng−ời dân bình th−ờng. Với tinh thần của tiếp cận tích hợp, những đứa trẻ rối loạn học phải đ−ợc dạy dỗ nhiều hơn trong những lớp thông th−ờng, và hầu hết những ng−ời tr−ởng thành rối loạn khả năng học phải đ−ợc sống trong cộng đồng nh−ng gần các cơ sở điều trị. Tuy nhiên những thay đổi chỉ đ−ợc trong một thời gian ngắn và vẫn còn nhiều việc phải làm để đạt đ−ợc những mục tiêu bình th−ờng hoá. Ví dụ, ở Anh vẫn còn 63% số ng−ời lớn có rối loạn khả năng học vẫn tiếp tục sống tách biệt - đây là tỉ lệ cao so với dân c− bình th−ờng. 298 Đi học Chính sách của hầu hết các n−ớc ph−ơng Tây trong những năm 1990 là tất cả trẻ em phải đ−ợc học trong các tr−ờng thông th−ờng, mặc dù vậy, ít nhất cũng là ở Anh, các quan chức ngành giáo dục đã không chú ý đến h−ớng này và cho đến nay vẫn còn tồn tại nhiều “tr−ờng đặc biệt”. Tuy nhiên số trẻ học trong các tr−ờng nh− vậy đang giảm dần: Năm 1988 chỉ còn 1,35% số trẻ từ 5-15 tuổi ở Anh là đang học trong các tr−ờng đặc biệt (Emerson và cs. 2001). Đ−ờng lối chính trị xã hội nh− vậy đã đ−ợc khẳng định bằng các kết quả: giáo dục và có hỗ trợ thêm những trẻ có rối loạn khả năng học trong các tr−ờng đại trà đạt đ−ợc kết quả ít nhất là cũng ngang với những tr−ờng “đặc biệt” (Emerson và cs. 2001). Chuẩn bị cho tuổi tr−ởng thành Quá trình chuyển từ nhà tr−ờng sang tuổi tr−ởng thành đòi hỏi phải có kế hoạch và nhiều ng−ời cần đ−ợc sự hỗ trợ xã hội ở tuổi tr−ởng thành. Khi trẻ rời nhà tr−ờng, chúng cần đ−ợc đánh giá và phác thảo về kế hoạch chăm sóc cũng nh− những dịch vụ có thể đáp ứng đ−ợc những nhu cầu tiếp theo của trẻ. Hoàn cảnh của mỗi cá nhân có thể khác nhau, tuy nhiên quá trình này th−ờng bao gồm những điểm: • các hoạt động ban ngày trong t−ơng lai: bao gồm khả năng học tiếp, hỗ trợ việc làm và tham gia vào các dịch vụ ban ngày • kế hoạch cho cuộc sống: có thể lựa chọn tiếp tục sống trong nhà của gia đình hoặc sống độc lập • các cơ hội giải trí • những nhu cầu chăm sóc sức khoẻ thể chất. Nghề nghiệp và việc làm Sự hỗ trợ ở tuổi tr−ởng thành th−ờng đ−ợc thực hiện thông qua một số dạng chăm sóc ban ngày hoặc việc làm. ở Anh, điều này bao gồm tham gia vào các trung tâm đào tạo dùng cho ng−ời lớn. Trong những trung tâm này, các cá nhân tham gia vào các hoạt động “tạo sản phẩm” bao gồm thực hiện những hợp đồng lao động đơn giản và họ đ−ợc nhận tiền “l−ơng”, luyện tập kĩ năng đơn giản, tham gia vào thể thao, nghệ thuật hoặc lao động thủ công. Những trung tâm nh− vậy cũng cung cấp dịch vụ chăm sóc ban ngày cho những ng−ời rối loạn khă năng mức độ nặng hoặc phức tạp. Hiện nay, những nỗ lực đáng kể tập trung vào việc đ−a những ng−ời rối loạn khả năng học tham gia vào môi tr−ờng lao động thực thụ. Một trong những mô hình tốt nhất, theo cách tiếp cận này là mô hình hỗ trợ việc làm đ−ợc tổ chức ở Mỹ. Quan điểm của mô hình này là mọi ng−ời đều có thể làm việc đ−ợc nếu nh− có sự hỗ trợ t−ơng thích. Theo cách thông th−ờng, mô hình này còn đ−ợc gọi là mô hình “vị trí, đào tạo và duy trì”. Gọi nh− vậy bởi vì quá trình này bao gồm xác định đ−ợc công việc phù hợp sau đó đào tạo họ để có thể làm việc có hiệu quả và hỗ trợ họ trong công việc với qui trình giảm dần đến mức 299 độ tối thiểu có thể. Điều này chỉ kết quả khi có sự kết hợp ở nơi làm việc, cụ thể là những nơi công nhân cũng làm đ−ợc đào tạo phù hợp (Farris & Stancliffe, 2001). Sống bên ngoài cơ sở điều d−ỡng Hầu hết những ng−ời rối loạn khả năng học ở độ tuổi tr−ởng thành vẫn đều tiếp tục sống trong gia đình. Một số khác có thể sống độc lập trong các căn hộ thuê. Có một số ph−ơng thức hỗ trợ với các mức độ khác nhau, bao gồm: • Nhà chăm sóc có đăng kí: có thể đến 20 đơn nguyên song thông th−ờng là 3-6 đơn nguyên. Tại đây, dịch vụ chăm sóc là 24/24 giờ, bao